“貓叫綜合征”
“貓叫綜合征”
1963年,法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好象貓?jiān)诮幸粯?。根?jù)國(guó)外報(bào)告,“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為四萬(wàn)五千分之一;在精神發(fā)育不全者中,2000個(gè)這類患者占3個(gè)。
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,據(jù)說(shuō)這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。此外,患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。有人通過(guò)對(duì)331個(gè)患者情況的分析,列出了這類病人可能具有的異常竟達(dá)50項(xiàng)之多,種類過(guò)多就難以把特征歸納出來(lái)。每個(gè)病人當(dāng)然不可能同時(shí)具有這50多項(xiàng)異常,而只表現(xiàn)其一部分。最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn):1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形,“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)遠(yuǎn)。5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
細(xì)胞遺傳學(xué)的研究確定,這種病是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”。
摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊(cè)》
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