先天畸形的形成方式和類型
先天畸形的形成方式和類型
一、先天畸形的形成方式
1、胚胎組織形成不良:在遺傳和環(huán)境致畸因素的影響下,使胚胎本身有著內(nèi)的缺陷,因而造成組織器官形成不良,產(chǎn)生畸形??蓡伟l(fā)或多發(fā)。
2、變形(deformation):胚胎本身原無缺陷,各組織、器官早期發(fā)育原本正常,只是由于受到外來機械力作用,使原來正常發(fā)育的組織、器官受壓變形,出現(xiàn)畸形。來自母親的機械壓力有:雙角子宮、子宮肌瘤、骨盆狹小等;屬于胎兒方面的有:過早入盆、胎位不正和羊水過少、多胎、胎兒過大等。
3、胚胎組織或胎兒的發(fā)育過程受到外來作用的阻斷,造成畸形。最明顯的例子是近年發(fā)現(xiàn)的羊膜帶形成及其影響作用。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞,使早期發(fā)育著的胚胎或胎兒的組織、器官發(fā)育阻滯和破壞,產(chǎn)生畸形,形成羊膜帶阻斷癥。
二、先天畸形類型先天畸形的種類很多,人類可識別的多發(fā)畸形已有300多種,這些不同表現(xiàn)的畸形,可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別。
1、綜合征(syndrome):所謂綜合征是指一群或幾種畸形,經(jīng)常共同出現(xiàn)在一個個體中。綜合征常起因于同一病因,如21三體可形成Down綜合征,風疹感染可引起風疹綜合征。
2、聯(lián)合征(association):指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現(xiàn)在同一個體中。但不如綜合征那樣恒定,也不是偶然的巧合,這樣一組畸形稱為聯(lián)合征。聯(lián)合征可能系不同病因所致。如VATER聯(lián)合征,由脊柱(V)、肛門(A)、氣管(T)、食管(E)、腎(R)等畸形聯(lián)合而成。
3、變形癥(deformation):指外來機械力作用引起的變形。常見的有踝內(nèi)收、脛骨扭曲等。
4、阻斷癥(disruption):指胚胎或胎兒本身沒有內(nèi)在缺陷,在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等,使組織、器官的發(fā)育受阻或破壞,造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時羊水早破而形成,呈片狀或帶狀。羊膜帶產(chǎn)生的時間越早,危害越嚴重。大部分畸形出現(xiàn)在體表,即上述羊膜帶阻斷癥。
5、序列征(sequence):在胚胎發(fā)育中,在某種因素影響下,先產(chǎn)生一種畸形,由此畸形進一步導(dǎo)致相關(guān)組織、器官的一系列畸形。這一連串發(fā)生的畸形稱為序列征。例如Robin-Pierre序列征,起始畸形為小下頜,因而舌被迫向后向上移位,致使腭板不能正常閉合,并使呼吸道受阻,出現(xiàn)一連串畸形。由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形,稱為畸形序列征;由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征;由阻斷引起的序列畸形,稱為阻斷序列征。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和畸胎學(xué)的研究,力圖闡明畸形發(fā)生的原因和機制,并為預(yù)防畸形尋找途徑。目前行之有效的方法有:衛(wèi)生宣教,家系調(diào)查,遺傳咨詢,畸形及風險預(yù)測,生物化學(xué)檢驗,羊水和絨毛檢查,基因檢測和細胞遺傳學(xué)分析以及臨床B型超聲波及胎兒鏡的應(yīng)用等,已取得一定效果,尚有待進一步發(fā)展和完善。
采編自:大眾醫(yī)藥網(wǎng)
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