苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥
患苯丙酮尿癥的癡呆病患兒在出生時(shí)與正常嬰兒無異,3―4個(gè)月齡后開始出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩,并進(jìn)行性地發(fā)展。6一12個(gè)月齡可出現(xiàn)抽搐、肌張力增高,動(dòng)作過多而笨拙,還有重復(fù)性無目的運(yùn)動(dòng),且易激怒,大多數(shù)患兒有腦電圖異常?;純浩つw毛發(fā)的色澤較家族內(nèi)其他成員遠(yuǎn)為淺淡,顯得較“白”。
該病為常染色體隱性遺傳病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羥化酶的缺乏,這種酶是使苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸所必需的,結(jié)果,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸在體內(nèi)積聚起來,影響腦的正常發(fā)育和功能。此病發(fā)病率有較大的人種和地區(qū)差異,吉卜賽人發(fā)病率最高,美國猶太人很低,芬蘭人極低,一般白色人種約為十萬分之七,我國約為萬分之一。
臨床最常用而簡便的診斷方法是三氯化鐵試驗(yàn)。在孩子尿液中滴數(shù)滴三氯化鐵溶液,若尿液中含有苯丙酮酸就會(huì)顯出鮮綠色。顯色在數(shù)分鐘內(nèi)即消褪,故觀察要快。這項(xiàng)試驗(yàn)的缺點(diǎn)是只能用于出生后數(shù)周的嬰兒,因新生兒尿中還不可能有苯丙酮酸排出,故常呈陰性。最后診斷則需據(jù)血漿苯丙氨酸測定結(jié)果才能確診。
飲食治療(低苯丙氨酸飲食)是最有效的治療方法。大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、小米、羊肉等苯丙氨酸含量均低.最為適用。飲食治療越早越好,如果過遲腦損害已造成不可逆損害,食療效果往往無效。飲食控制得法可使患者智力基本達(dá)到正常人水平。但苯丙氨酸是人體必需氨基酸(體內(nèi)不能制造)之一,完全不用也要影響正常代謝,少量供給還是必要的。
摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊》
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