不能吃奶的嬰孩
時間:2022-10-07 21:15:19
不能吃奶的嬰孩
根據遺傳學上著名的“一基因一酶”學說,一個基因決定一種酶的合成。酶是生物催化劑,決定了生物體內化學反應進行的方向和速率。若由于基因突變,正?;蜃兂闪水惓;?,就會影響正常酶的產生,并進而引起一系列生理生化異常,這就是基因病發(fā)病的簡單機理。
這里先介紹一種兒科較為典型的基因?。喊肴樘茄Y。
這種患兒在首次哺乳或進食其他乳類、乳制品后數天,就可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疽等癥狀。接著出現(xiàn)脫水、體重不增和肝實質損害,一、二月內出現(xiàn)白內障,生后一年左右出現(xiàn)智能障礙。若繼續(xù)哺乳或進食乳制品、上述癥狀還會繼續(xù)發(fā)展。
此病的發(fā)病機制,是由于基因缺陷而致半乳糖1―磷酸―尿苷酰轉移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖-l-磷酸的血濃度增高,從而產生毒性和各種臨床癥狀。上述酶活性的測定結果,是該病的主要診斷依據。
病人以飲食治療為主。即停止哺乳和喂其他乳類、乳制品,取而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養(yǎng)糖的豆奶粉。飲食控制開始越早,患兒發(fā)育前途越佳。若在產前診斷確定胎兒為此病患者的情況下,從孕期開始就給孕婦進無乳糖的食物,如谷類、水果、蛋類、肉類等,這就是對該種患兒的“宮內飲食療法”可使患兒達到相當的智力發(fā)育水平。
本病屬常染色體隱性遺傳病,群體發(fā)病率在1.8一18萬人中為一個。
摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊》
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