一看便知的“先天愚型”
一看便知的“先天愚型”
“先天愚型”,是遺傳病中發(fā)病率最高的一種,這種病以特殊面容、癡呆并伴多種發(fā)育異常為特征。它最早是在1866年由一位叫蘭頓?唐恩的外國人描述的,故又叫“唐恩氏綜合征”,也是最早確定由于染色體數(shù)目異常引起的一種嚴重遺傳病。
“先天愚型”患者的特殊面容,使它在不少情況下成了幾乎可以望而知之的病?;颊叩闹饕嫒萏卣魇牵河捎诳谛∩啻?,故舌常半伸于口外,并伴流涎,這使它得了另一種病名叫“伸舌癡呆”,鼻短而塌,面扁而圓。近于“滿月臉”;頭小而圓、枕部多為扁平。其他外表特征還有身材矮小,由于口、舌大小不相稱而致言語含混不清,四肢偏短,因肌張力下降而致關(guān)節(jié)活動增大,手指短。特別是小指常縮短且呈鐮刀形向內(nèi)彎曲,第一、二趾間距異常地增寬、第四、五趾不成比例地短縮。“先天愚型”患者由于共同具有特殊面容,因此即使非親非故,甚至不同民族和人種的患者,看上去都像是同胞兄弟姐妹。另―特征是癡呆,患者的智力水平只有同齡正常人的一半或更低,尤其是抽象思維能力極差,直至長大成人仍不脫“稚氣”。在100個病人中僅約4人能初步學(xué)會閱讀。2人能學(xué)會簡單的文字,但“口齒不清”極難矯正。
“先天愚型”常伴有的先天性異常是:先天性心臟病,特別是心室間隔缺損;腦垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺等內(nèi)分泌功能異常;男性性器官在童年期發(fā)育不佳。但到性成熟期一般可達正常大小。
據(jù)統(tǒng)計,“先天愚型”患者得白血病的比例較正常人大20倍左右,這一現(xiàn)象對于探討白血病的發(fā)病機理無疑很有意義。有人據(jù)此推測,與白血病發(fā)病有關(guān)的基因可能就位于同一條染色體上。
還有一點也很重要:這種患者大多是高齡產(chǎn)婦的后代,母親生育年齡在35歲,特別是40歲以上者,后代中“先天愚型”發(fā)病率顯著增加。這提醒我們注意:在提倡和宣傳晚婚晚育同時,也應(yīng)該注意避免產(chǎn)生晚生孩子好的誤解。因為高齡生育不但增加分娩困難,也使后代患“先天愚型”和其他染色體異常疾病的風(fēng)險大為增加。因此,“晚育”的提法似不如“適齡生育”更為科學(xué)。
摘自《0-6小兒養(yǎng)育手冊》
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