關于誰需要羊水診斷的相關知識(下)

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哪些情況需要做羊水診斷?

羊水診斷主要是檢測各種生育相關病癥,以及遺傳病癥,適用于35歲以上,懷孕15~18周的準媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史,或超聲波掃描等檢測發(fā)現異常,醫(yī)生也會建議你進行羊水診斷。有些準媽媽雖然沒有以上提到的情況,為了消除顧慮,也會要求進行羊水診斷。其花費在400~3000元之間,根據所做檢測項目的多少,金額有所不同。

1. 測定胎兒成熟度的時候
處理高危妊娠時,為降低圍產兒的死亡率,引產前需要了解胎兒成熟度,結合胎盤功能測定,選擇分娩的有利時機。

2.先天異常的產前診斷
(1) 性連鎖遺傳病攜帶者:在孕期確定胎兒性別,對X連鎖隱性遺傳病,如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒,及早確定胎兒性別,男胎應終止妊娠。

(2) 35歲以上的高齡孕婦:易發(fā)生胎兒染色體異常,主要指染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體);性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45'XO)等。

(3) 前胎為先天愚型或有家族病史者:從羊水細胞提取胎兒DNA,針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。

(4) 孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者:其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質或酶的異?;蛉毕荨_z傳性代謝病涉及各代謝系統,如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足,中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷,不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

(5) 前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者:羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12~14周達到高峰,以后逐漸下降,至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8~24周時羊水AFP值為20~48?g/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

3. 疑為母兒血型不合:檢查羊水中血型物質及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合,應加強產前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準備。

4. 檢測胎兒有無宮內感染:孕婦有風疹病毒等感染時,可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高,可能存在亞臨床的宮內感染,可導致流產或早產。

做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險?

羊水過程總體來說是安全的,雖然存在導致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產或早產、宮內感染的危險性,但其比例不超過1/200。